7 maggio 2018

Dal caso clinico di una bambina di 9 anni la scoperta di una nuova malattia genetica

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Ancora non ha un nome, ma è stata identificata una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. A causarla è una mutazione a una delle due copie del gene ATP6V1A.

La scoperta si deve a un gruppo di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze che hanno condotto la ricerca gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova insieme a un network di Centri internazionali afferenti al progetto europeo Desire (acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) .

Fonte:

http://www.healthdesk.it/ricerca/caso-clinico-bambina-9-anni-scoperta-nuova-malattia-genetica

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