L’Everolimus é stato approvato dall’EMA (European Medicines Agency) per il trattamento della Sclerosi Tuberosa, una malattia genetica rara che coinvolge diversi organi, quali cervello, polmoni, reni,  e di cui solamente in Italia sono affetti circa 10.000 persone.
Una notizia promettente anche per tutte le pazienti LAM, per le  quali la sperimentazione dell’Everolimus é appena terminata  in Italia, presso l’Ospedale San Giuseppe di Milano,  anche se i risultati non sono ancora disponibili.
Oggi sappiamo che la linfangioleiomiomatosi (LAM) e la sclerosi tuberosa (ST), sono chiaramente correlate tra di loro, perché  sono stati identificati due geni che si traducono in manifestazioni di Sclerosi Tuberosa e  che hanno anche rapporti con la linfangioleiomiomatosi (LAM): il TSC1, un gene del cromosoma 9 e il TSC2 un gene del cromosoma 16. Inoltre si stima che circa il 40% dei pazienti affetti dalla Sclerosi Tuberosa siano anche colpiti dalla Linfangioleiomiomatosi.
Per approfondimenti  cliccando su questo link é possibile accedere all’articolo del New England Journal of Medicine http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1001671

Il 17 giugno si è conclusa la Manifestazione SANIT 8° Forum della Salute.

AS.MA.RA.onlus Sclerodermia ed altre Malattie Rare “Elisabetta Giuffrè”,

FESCA, AILS ,ASSMAF,GILS hanno partecipato alla manifestazione.

E’ stato allestito uno stand, dove medici,volontari e rappresentanti delle associazioni hanno fornito informazioni sulle malattie rare ed in particolare sulla SCLERODERMIA .

E’ stato eseguito gratuitamente un esame non invasivo “La Capillaroscopia “  a tutti i pazienti che hanno voluto sottoporsi spontaneamente all’esame .

Questo esame è molto importante,può stabilire se c’è una predisposizione al “Fenomeno di Raynaud” o rilevare se già ci sono danni ed in tal caso lo specialista può consigliare  al paziente terapie adeguate  , come  affrontare la malattia e tenerla sotto controllo.

Il risultato è stato molto soddisfacente.

Si sono avvicinate alla postazione numerose persone alcune affette da Sclerodermia.

Molte persone hanno riferito di   avere un congiunto affetto da tale patologia.

Altre persone hanno detto di avere amici o conoscenti colpiti dalla malattia.

Si sono mostrati molto  interessati alle problematiche della malattia molti infermieri  tra cui alcuni che non hanno ancora conseguito il titolo di studio ,presenti al SANIT per partecipare a convegni rivolti alla loro categoria..

Inoltre si sono presentati medici, psicologi e semplici cittadini che hanno voluto avere informazioni  perché non a conoscenza dell’esistenza di tale patologia..

Ringrazio  di vero cuore le associazioni e tutte le persone che hanno contribuito al buon risultato dell’evento e precisamente:

-La FESCA -Federazione Europea della Sclerodermia ;

-Il Presidente dell’AILS onlus  Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia

 Dott.ssa Ines Benedetti;

-II Presidente di ASSMAF Associazione per lo Studio della Sclerosi Sistemica e delle Malattie

 Fibrosanti onlus  Dott.ssa Camilla Sandrucci ;

-Il  Presidente di GILS onlus Gruppo Italiano per la lotta alla Sclerodermia

 Dott.ssa Carla Garbagnati;

-La Signora Grazia Tassini, rappresentante per la Regione Lazio del GILS;

-La Signora Teresa Pizzetti  rappresentante per la Regione  Lazio dell’AILS;

-La Signora Gabriela Verzi  rappresentante dell’AILS della Regione Sicilia;

-La Prof.ssa  Emira Cupido,La Prof.ssa Marisa Adinolfi, volontarie  di AS.MA.RA onlus  e La

 Signora Stefania Melfa , assistente e addetta alla segreteria di AS.MA.RA onlus ..

Un ringraziamento particolare alla Prof.ssa Valeria Riccieri, al Prof. Felice Salsano e la Dott.ssa Carmelina Rossi che hanno reso possibile l’esecuzione dell’esame di “Capillaroscopia” ed hanno fornito informazioni tecniche ai pazienti  e a tutti coloro che hanno chiesto informazioni sulla Sclerodermia.

Ringrazio Il presidente della Regione Lazio On. Renata Polverini che ci ha  onorato della   Sua visita , ha apprezzato l’iniziativa ed ha dialogato con  alcuni pazienti .

Ringrazio il Commissario Straordinario della ASL RMA Prof. Riccioni  che ci ha onorato della Sua visita e  ci ha informato che presso l’Ospedale Nuovo Regina Margherita ,nosocomio del territorio della ASL RMA, nel Reparto di Angiologia la Dott.ssa Izzo esegue la “Capillaroscopia” .

Il Prof.  Riccioni ha chiesto di tenere presente questa informativa  e renderla nota ai pazienti.

Ringrazio  l’azienda SEADAM Servizi S.R.L,la Dott.ssa  Donzelli e la Dott.ssa Antonini e tutti gli operatori che hanno offerto un significativo supporto a tutti i partecipanti alla manifestazione.

Ringrazio il Presidente della Manifestazione SANIT Dott. Andrea Costanzo  per la disponibilità,l’impegno e la passione che ogni anno offre per la buona riuscita di questo importante evento.

Maria Pia Sozio

Presidente

AS.MA.RA onlus

Sclerodermia ed altre Malattie Rare

“Elisabetta Giuffrè”

2 - 4 Febbraio 2012

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Sviluppato un inibitore in grado di bloccare lo sviluppo e la diffusione del Papilloma virus umano (Hpv, Human papilloma virus)…

Grazie all’impiego di una tecnologia e di un protocollo innovativi l’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati Traverso (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con sindrome di Down, evidenziando che e’ l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche…

Telethon ha deciso di organizzare un nuovo evento di raccolta fondi a sostegno della ricerca genetica fuori dalla maratona televisiva. Si tratta di un evento che vedra’ la collaborazione dei parchi italiani e delle aree protette, che il weekend del 28 e 29 maggio saranno aperti al pubblico, con percorsi ad hoc. Ad annunciare l’iniziativa e’ stata Telethon che ha siglato un accordo con Federparchi-Europarc Italia…