Elenco 109 Malattie Rare escluse dal DM/279/2001

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1) sindrome di acalasia-addisonismo-alacrimia;

2) agenesia del corpo calloso;

3) sindrome di Aicardi-Goutières;

4) alveolite fibrosante idiopatica;

5) amartomatosi multiple;

6) sindrome di Andermann;

7) anemia aplastica;

8) anemia refrattaria;

9) angioedema acquisito;

10) angiomatosi cistica diffusa dell’osso;

11) anoftalmia/microftalmia/microcornea complex;

12) anomalie dell’apparato ciliare;

13) sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi;

14) sindrome da anticorpi anti-sintetasi;

15) aracnodattilia contratturale congenita;

16) atresie, fistole e duplicazioni del tubo digerente;

17) sindrome di Austin;

18) deficit della beta-ossidazione;

19) sindrome di Byler;

20) Cadasil (Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy);

21) calcinosi tumorale;

22) sindrome cardio-facciale di Cayler;

23) sindrome di Char;

24) cheratodermia ereditaria palmo-plantare;

25) chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome (sindrome Cinca) ;

26) deficit di citocromo C ossidasi;

27) malattia di Coats;

28) sindrome di Cohen;

29) colestasi familiari progressive intraepatiche;

30) complesso Carney;

31) congenital deafness, onycho-osteodystrophy and mental retardation (sindrome Door) ;

32) coroidite multifocale;

33) coroidite serpiginosa;

34) corpi poliglucosani

35) sindrome di Costello;

36) sindrome di Dandy-Walker;

37) sindrome di Danon;

38) sindrome di Dent;

39) sindrome di Desbuquois;

40) difetti congeniti della glicosilazione proteica;

41) displasia neuroectodermica tipo Chime;

42) disgenesia gonadica XX;

43) distonia idiopatica familiare;

44) distrofia neuroassonale infantile;

45) emicrania emiplegica familiare;

46) emiipertrofia congenita;

47) emiplegia alternante;

48) emosiderosi polmonare idiopatica;

49) estrofia vescicale;

50) eteroplasia ossea progressiva;

51) malattia di Fahr;

52) febbre mediterranea familiare;

53) sindrome da febbre periodica con iper IgD;

54) febbre periodica ereditaria;

55) sindrome FG;

56) fibrodisplasia ossificante progressiva;

57) sindrome di Fine-Lubinsky;

58) galattosialidosi;

59) sindrome di Goldberg-Shprintzen;

60) sindrome di Hallervorden-Spatz;

61) malattia da inclusi neuronali intranucleari;

62) ipertensione arteriosa polmonare idiopatica;

63) sindrome KBG;

64) sindrome di Kenny-Caffey;

65) sindrome di Laron;

66) sindrome di Larsen;

67) sindrome di Lenz;

68) linfedema primario cronico;

69) sindrome di Lowe;

70) sindrome di Lujan-Fryns;

71) macrocefalia-lipomi multipli-emangiomi;

72) sindrome di Mainzer-Saldino;

73) sindrome di Marden-Walker;

74) sindrome megalocornea-ritardo mentale;

75) meloreostosi;

76) sindrome di Menkes;

77) metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi;

78) metilmalonicoaciduria;

79) sindrome Michelin tire baby;

80) miosite a corpi inclusi;

81) malattia di Mohr;

82) nanismo primordiale microcefalico osteodisplastico (MOPD);

83) sindrome di Nasu-Hakola;

84) neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica;

85) neutropenia cronica idiopatica grave;

86) sindrome del nevo basocellulare;

87) sindrome di Nijmegen;

88) sindrome di Ondine;

89) sindromi oro-facio-digitali;

90) paralisi bulbare progressiva;

91) sindrome di Pendred;

92) Pfeiffer, sindrome di gruppo “sindromi con (prevalente) craniosinostosi”;

93) deficit di piruvato decarbossilasi;

94) sindrome di Pitt-Rogers-Danks;

95) poichiloderma congenito;

96) progeria;

97) sindrome di Prune Belly;

98) rachitismo vitamina D dipendente tipo I;

99) sindrome di Refetoff;

100) rene policistico autosomico recessivo;

101) sindrome di Rhotmund-Thomson;

102) sindrome di Schnitzler;

103) sclerosi sistemica;

104) sindrome di Senior-Loken;

105) sindrome di Shpritzen-Goldberg;

106) sindrome di Shwachman-Diamond;

107) siringomielia-siringobulbia;

108) sindrome di Sotos;

109) tubulopatie primitive/congenite

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