MALATTIE RARE: SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA GENETICA DEL NEUROSVILUPPO

Una nuova malattia genetica del neurosviluppoè stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergatae l’Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall’Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l’acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and G...

SANIT 2018

  “INSIEME PER LE RARE” AS.MA.RA Onlus ringrazia di cuore tutti coloro che hanno contribuito alla buona riuscita dell’evento . Allo stand si sono presentate numerose persone .Abbiamo eseguito diverse visite gratuite .Il convegno è stato molto interessante. Si sono avvicendati relatori importanti che hanno presentato eccellenti [...]

SANIT 2018

Forum Internazionale della Salute dal 28 al 30 sett. 2018   Piazza Gentile da Fabriano ,Roma  (Ponte della Musica) AS.MA.RA. Onlus, anche quest’anno ,come negli anni gli anni passati, ha coinvolto altre Associazioni per partecipare “Insieme” al SANIT mantenendo lo slogan “Insieme per le rare” [...]

CONVEGNO: “Fragilità disabilità e dignità della persona – Diritti delle persone con invalidità. Benefici previsti dalla legge-Requisiti e modalità per ottenerli”

disabili

CONVEGNO all’interno di SANIT 2018 – Forum Internazionale della Salute “Fragilità disabilità e dignità della persona – Diritti delle persone con invalidità. Benefici previsti dalla legge-Requisiti e modalità per ottenerli” Venerdì 28 settembre 2018 dalle ore 10.00 alle ore 13.45 Area Conferenze I° Piano Teatro [...]

il 28 settembre arriva Sanit Cardio Race

Press Converence: Track Road for Rome, The new track is included in the next world championship.

Cardio race è una manifestazione per la sensibilizzazione alla salute del cuore, la ricerca sulle malattie cardiovascolari e alla lotta alla morte cardiaca improvvisa. Il sito dell’evento è: www.cardiorace.it La quota di iscrizione alla corsa è utilizzata per la prevenzione cardiovascolare gratuita e per finanziare la [...]

Sclerodermia: identificata una molecola chiave nello sviluppo della malattia

La sclerodermia è una malattia autoimmune invalidante, difficile da diagnosticare e orfana di una cura efficace. Uno studio pubblicato oggi su Science Translational Medicine identifica per la prima volta il ruolo chiave di una singola molecola nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. fonte: [...]

Trapianto polmone. Esami di imaging utili per evidenziare rigetto

Un esame strumentale di imaging,l’endomicroscopia laser confocale, consente di identificare i pazienti che hanno subito un trapianto polmonare e che sono a maggior rischio di rigetto. L’evidenza emerge da uno studio preliminare condotto negli USA. fonte: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=63578&fr=n

GIORNATA MONDIALE DELLA SCLERODERMIA

Ieri 27 giugno 2018 si è svolto il convegno: Sclerosi Sistemica: la ricerca, una speranza per il futuro. presso la Sala Baldini ,Piazza Campitelli,9 Roma  (Teatro Marcello) Sono intervenuti per un breve saluto alcuni rappresentanti Istituzionali, ed è intervenuto anche  il Vescovo della Diocesi di Roma [...]