7 ottobre 2018

MALATTIE RARE: SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA GENETICA DEL NEUROSVILUPPO

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Una nuova malattia genetica del neurosviluppoè stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergatae l’Università di Amburgo.

Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall’Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l’acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).

Fonte:

http://www.salutedomani.com/article/malattie_rare_scoperta_una_nuova_malattia_genetica_del_neurosviluppo_26138

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