GIORNATA DELLE MALATTIE RARE 28 FEBBRAIO 2019

“MOSTRA CHE CI SEI AL FIANCO DI CHI E’ RARO”

Arrivata quest’anno alla dodicesima edizione, la Giornata delle Malattie Rare si celebra tradizionalmente il 28 febbraio, ma tanti altri eventi saranno organizzati durante tutto il mese. Quest’anno la Giornata si concentra su un tema importantissimo per tutti i malati rari: “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale – Bridging Health and Social Care”.

La scelta del tema di quest’anno è ricaduta sull’integrazione dell’assistenza sanitaria e di quella sociale, in quanto questa è la necessità più avvertita oggi dalla comunità delle persone affette da malattia rara. Per la maggior parte di esse, infatti, così come per i loro familiari o per chi si occupa di loro, la realtà della vita quotidiana può includere tante azioni e servizi da coordinare: il doversi procurare i medicinali, la loro somministrazione o assunzione anche in luoghi diversi dalla propria abitazione, le visite mediche,  le terapie fisiche riabilitative o abilitative, l’utilizzo di attrezzature specialistiche e l’accesso a vari servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Gestire queste e altre attività, insieme a quelle quotidiane come il lavoro, la scuola e il tempo libero, può essere difficile.

Tale tema sarà al centro anche dell’Evento Nazionale che UNIAMO insieme all’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, terrà il 28 febbraio a Roma, presso l’Aula dei Gruppi Parlamentari, via del Campo Marzio 78.

Save the date dell’evento.

Sono stati invitati all’evento i rappresentanti di tutte le principali istituzioni nazionali e gli stakeholder del settore. Alla loro presenza UNIAMO presenterà il Libro Bianco con le proposte per il concreto miglioramento della Legge 112/2016, anche detta sul Dopo di Noi, formulate in collaborazione con il Consiglio Nazionale del Notariato e Anffas, collaboratori della Federazione nel progetto “Social Rare“.

UNIAMO intende quindi celebrare la Giornata delle Malattie Rare con un appello generale ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messa a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell’Assistenza alle persone con malattia rara, perché se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti.

La campagna di sensibilizzazione internazionale che si attiva ogni anno con la Giornata delle Malattie Rare è lo strumento migliore in assoluto per far conoscere all’opinione pubblica l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito. Dall’anno della sua istituzione, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare. Non dimentichiamoci che le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea dal 1993, ma nei primi anni dall’approvazione di questo importante riconoscimento poco era stato fatto in proposito.

Oggi lo scenario sta cambiando, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti. La Giornata è il momento di maggiore attenzione sentito dai pazienti e dalle loro famiglie per lanciare un appello globale a tutti gli stakeholders affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza.

#ShowYourRare è la campagna interattiva sui social media per la Giornata delle Malattie Rare che sta acquisendo sempre più forza soprattutto tra i giovani.

Dipingete il vostro volto con il logo della Giornata delle Malattie Rare , quello dei vostri familiari e chiedete ai partecipanti del vostro evento o agli amici di farlo e fatevi un selfie o una foto da condividere su Facebook e Twitter usando l’hashtag #ShowYourRare e #RareDiseaseDay!

Cambiate la foto del vostro profilo Facebook e quello della vostra associazione con il logo della Giornata e chiedete anche ai vostri amici di farlo in solidarietà con persone in tutto il mondo, che vivono con una malattia rara. Troverete i social media banners e la foto del logo GMR per il profilo FB su www.rarediseaseday.org/downloads

Condividete il video ufficiale della Giornata attraverso i canali social usando l’hashtag #RareDiseaseDay.

Per chi vive con una patologia rara, ogni giorno è una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni. Avere il supporto della propria comunità può alleviare molto il senso di isolamento che le famiglie devono fronteggiare.

A livello mondiale, la Giornata si celebra in oltre 94 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i relativi programmi possono essere consultati sul sito internazionale della Giornata, a cura di Eurordis.

Vi informiamo, inoltre, che come ogni anno è possibile compilare online la scheda di adesione alla Giornata delle Malattie Rare 2019, per avere i materiali illustrativi e promozionali della Giornata da diffondere durante l’evento locale organizzato:

Scheda di Adesione

Come indicato nella scheda, il programma dell’evento da allegare può essere una versione provvisoria che potrà poi essere sostituita con la versione definitiva.

Qui le Linee Guida per l’organizzazione dell’evento in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2019:

Linee Guida_RDD19

La Campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione è resa possibile grazie al supporto incondizionato Shire Italia, Biogen Italia, Roche Pharma, Pfizer, Alnylam Farmaceutici, Novartis Farma, Celgene, Sanofi Genzyme, Kiowa Kirin.

Guarda i video dedicati alla Giornata delle Malattie Rare:

https://bit.ly/2SfVjWK Video Ufficiale della Giornata delle Malattie Rare 2019

https://bit.ly/2GxQEIW La testimonianza di Filip – Romania

https://bit.ly/2VafNx3 La testimonianza di Karlo – Croazia

https://bit.ly/2XjnHpI La testimonianza di Lorena – Spagna

 

GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE 2019

Comunicazione a tutti i Malati Rari

1-In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare “Uniamo” ,su interessamento del presidente di As.Ma.Ra Onlus , chiede ogni anno al Santo Padre la consueta Benedizione per i malati Rari.
Quest’anno ci auguriamo che il Santo Padre impartisca la Benedizione a tutti i Malati Rari del Mondo durante l’Angelus di Domenica 24 febbraio alle ore 12.00.
Siete tutti invitati ad essere presenti a Piazza San Pietro alle ore 11.45 ,lato destro fronte Basilica di San Pietro -accanto alla fontana per assistere all’Angelus , per esultare tutti insieme nel momento della Benedizione sventolando il lunghissimo striscione con su scritto :”GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE “ e per ringraziare il Santo Padre che ogni anno ci regala momenti emozionanti con le Sue parole di vicinanza e affetto che rivolge a tutti i malati.

2-EVENTO NAZIONALE UNIAMO – GIORNATA DELLE MALATTIE RARE

CONVEGNO:ASSISTENZA SANITARIA E ASSISTENZA SOCIALE : L’INTEGRAZIONE POSSIBILE
28 FEBBRAIO 2019 – AULA DEI GRUPPI PARLAMENTARI, Via di Campo Marzio, 78, 00186 – Roma
LINK PER ACCREDITARSI: https://goo.gl/forms/AxfJFE5hu8HbWss22

3-EVENTO OMAR (Osservatorio Malattie Rare )
28 febbraio ore 17.00-Ara Coeli –Via Ripetta Roma 28 Febbraio 2019, Roma. Cerimonia di premiazione della VI edizione del Premio Omar
Si terrà a Roma, giovedì 28 febbraio 2019, dalle ore 17.00 presso l’Auditorium dell’Ara Pacis (Via di Ripetta, 190) la cerimonia di premiazione della VI edizione del Premio Omar per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari.
Il Premio Omar è organizzato da Osservatorio Malattie Rare, insieme a UNIAMO FIMR Onlus, al Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, e a Fondazione Telethon. Per questa nuova edizione sono confermati diversi sponsor che seguono e sostengono il Premio da anni, come Alnylam, Amicus Therapeutics, Biogen, Kyowa Kirin, Roche, PTC Therapeutics, Sanofi Genzyme, Shire, Sobi, Vertex, e nuovi sponsor come APR – Applied Pharma Research e Sarepta Therapeutics.
I premi in palio in questa VI edizione, per un montepremi di circa 20mila euro, sono i seguenti: premio giornalistico categoria stampa e web; premio giornalistico categoria audio video; premio per la migliore campagna di comunicazione; premio per la migliore divulgazione attraverso foto, illustrazioni o fumetti; premio per la migliore divulgazione attraverso video. Oltre a questi la giuria si riserva il diritto di attribuire un proprio premio aggiuntivo.

Tra le novità del Premio, ormai giunto alla VI edizione, la collaborazione con nuove associazioni professionali e di categoria. Infatti, a partire da quest’anno, il Festival cinematografico ‘Uno sguardo raro’ contribuirà ad assegnare il premio per la migliore divulgazione attraverso video. Tra le novità anche il patrocinio di Whin (Web Health Information Network), importante rete di giornalisti scientifici, che sarà al fianco di questa edizione. In giuria dal 2019 anche FERPI, Federazione Relazioni Pubbliche Italiana, che premierà la miglior campagna di comunicazione.

Per partecipare si prega di accreditarsi entro il 22 febbraio a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it .

4-Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità organizza l’evento:

RARE DISEASE DAY 2019: UN PONTE TRA SCIENZA ED ARTE con la Cerimonia di Premiazione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”

Il convegno avrà luogo venerdì 1 marzo 2019 dalle ore 9:00 alle ore 13:30 nell’aula Pocchiari dell’ISS (viale Regina Elena, 299, Roma

Per partecipare all’evento, è necessario registrarsi gratuitamente al seguente link: entro il 27 febbraio 2019.

L’iscrizione al convegno consentirà la partecipazione all’intero evento, che include la cerimonia di premiazione e la visione della virtual exhibition. Saranno ammessi un numero massimo di 180 partecipanti, selezionati secondo l’ordine temporale di registrazione della domanda di iscrizione online.

Le spese di viaggio e soggiorno sono a carico del partecipante.

La CONFERMA dell’avvenuta iscrizione è attestata dal messaggio che compare dopo aver completato l’inserimento dei propri dati: “L’iscrizione è andata a buon fine:
la aspettiamo venerdì 1 marzo ’19 alle ore 09:00!”

Vi aspettiamo numerosi a tutti gli eventi.

 

Giornata delle Malattie Rare 2019 presso le Nazioni Unite, New York

21 Febbraio 2019 in diretta streaming si è concluso poco fa l’Evento politico per la Giornata delle Malattie Rare 2019 presso le Nazioni Unite, New York
Evento importantissimo per tutti noi del mondo delle malattie rare
Presso il quartier generale delle Nazioni Unite (ONU) a New York si è tenuto un Evento politico per la Giornata delle Malattie Rare (secondo evento di alto livello del Comitato delle ONG per le malattie rare).
dalle 9:45 ora di New York (15:45 ora dell’Europa centrale)
Questo evento eccezionale, che si è tenuto in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2019 (28 febbraio), è stato organizzato da EURORDIS e Ågrenska (co-fondatori e membri del Comitato delle ONG) e Rare Diseases International.
Oltre 30 relatori provenienti da diversi paesi e regioni di tutto il mondo, tra cui ambasciatori e funzionari delle Missioni permanenti presso le Nazioni Unite di Brasile, Estonia, Giappone, Kuwait, Tailandia ed Emirati Arabi Uniti, hanno indirizzato il dibattito su come promuovere le malattie rare tra le priorità mondiali di salute pubblica all’interno delle Nazioni Unite.
L’evento ha riunito 100 partecipanti della comunità internazionale delle ONG, agenzie dell’ONU, governi nazionali e istituzioni accademiche e di ricerca
Durante l’evento, il Comitato delle ONG per le malattie rare ha lanciato un bando per:
1. L’integrazione delle malattie rare nella prossima dichiarazione politica dell’ONU sulla copertura sanitaria universale (Universal Health Coverage – UHC), che sarà adottata nella prima riunione di alto livello delle Nazioni Unite sull’UHC durante l’Assemblea generale dell’ONU a settembre 2019 e
2. Una risoluzione dell’ONU sulle malattie rare.
Yann Le Cam, direttore generale di EURORDIS e membro del consiglio direttivo del Comitato delle ONG, ha dichiarato: “Questo evento rappresenta un passo importante verso l’integrazione delle malattie rare nella prossima dichiarazione politica delle Nazioni Unite sull’UHC e verso il nostro obiettivo finale di una risoluzione dell’ONU sulle malattie rare. Chiediamo che l’ONU adotti una risoluzione all’Assemblea generale che renda formalmente le malattie rare una priorità globale, mettendo in atto una serie di azioni politiche atte a migliorare la vita degli oltre 300 milioni di persone affette da una malattia rara in tutto il mondo e che contribuiscono al raggiungimento degli Obiettivi per lo Sviluppo Sostenibile non lasciando nessuno dietro”.
Anders Olauson, presidente del comitato delle ONG e presidente di Ågrenska (Svezia), ha dichiarato: “Dobbiamo garantire che i diritti delle persone che vivono con una malattia rara vengano rispettati e che non vi siano discriminazioni a causa dell’esiguo numero di pazienti per ciascuna malattia rara. Dobbiamo pensare che in totale esistono 6.700 malattie rare che formano una comunità di oltre 300 milioni di persone”.
L’evento è ospitato dalla Missione permanente dell’Estonia presso le Nazioni Unite e co-ospitato da 12 Missioni permanenti provenienti da: Belgio, Brasile, Cipro, Francia, Giappone, Kuwait, Malta, Romania, Spagna, Svezia, Tailandia ed Emirati Arabi Uniti.
Il Comitato delle ONG per le malattie rare, creato nel 2015 da EURORDIS e Ågrenska, è un Comitato sostanziale della Conferenza delle ONG in relazione consultiva con le Nazioni Unite (CoNGO). Si tratta di un ecosistema che ingloba molteplici soggetti interessati il cui impegno è quello di far sì che le malattie rare diventino una priorità globale di salute pubblica nell’agenda dell’ONU e all’interno delle politiche e delle strutture di sanità pubblica, di ricerca e di assistenza medica e sociale in tutto il mondo.

Vi ricordo di partecipare Domenica 24 febbraio p.v. all’Angelus e alla Benedizione del Santo Pare che ogni anno impartisce a tutti i malati rari del Mondo .
L’appuntamento e alle ore 11.30/45 lato destro di fronte alla Basilica ,spalle via della Conciliazione, accanto alla fontana .
Assisteremo all’Angelus e alla Benedizione ,esulteremo sventolando il lungo striscione per ringraziare il Santo Padre per le parole di vicinanza e di conforto che ogni anno ci regala . Vi aspetto !!
Cari saluti
Maria Pia Sozio

Presidente
AS.MA.RA.ONLUS
SCLERODERMIA ed altre Malattie Rare
“ELISABETTA GIUFFRE'”
Via Valsugana,34,int.3
00141 Roma
TEL. -3341577615-
EMAIL: as.ma.ra-onlus@live.it
mariapiasozio@libero.it
IL NOSTRO MOTTO
“AIUTACI AD AIUTARE”
DONA IL 5 X 1000
C.F.: 97546030582

INCONTRO CAMERA DEI DEPUTATI

Una delegazione composta da AS.MA.RA Onlus, APMAR, AILS Lazio e ANMAR LAZIO, che hanno rappresentato anche le altre associazioni, in data odierna è stata ricevuta dal Presidente della XII Commissione Affari Sociali On. lorefice e dall’On. Bologna per illustrare meglio le istanze presentate nel documento frutto del convegno organizzato da AS.MA.RA Onlus il 28 settembre 2018 su :

“Fragilità Disabilità e dignità della persona. Diritti della persona con disabilità. Benefici previsti dalla legge. Requisiti e modalità per ottenerli”.

Il Presidente ha accolto costruttivamente le istanze evidenziate facendosi portavoce delle stesse nei prossimi incontri con Inps e con gli Organi competenti.

La Presidente si è espressa inoltre sulla volontà di sensibilizzare il Ministero della Salute per accelerare l’approvazione del Piano Nazionale delle Malattie rare.
Inoltre la Presidente di AS.MA.RA Onlus ha consegnato una lettera della Federazione Uniamo nella quale la federazione ha sottolineato di condividere l’iniziativa di AS.MA.RA Onlus e delle altre associazioni, ha fatto presente che ha evidenziato più volte le problematiche contenute nel documento e che è disponibile a partecipare ad eventuali audizioni.

Nella foto:Presidente della XII Commissione Affari Sociali On. Lorefice, On. Bologna, Maria Pia Sozio – Presidente di AS.MA.RA Onlus, Maddalena Pelagalli – Vice Presidente APMAR, Sara Severoni – Rappresentante ANMAR LAZIO, Teresa Pizzetti – Rappresentante AILS LAZIO

TERZO SETTORE: POSITIVO L’INCONTRO CON IL GOVERNO

«È stato un incontro positivo e costruttivo, sia nel metodo che nel merito»: così Claudia Fiaschi, portavoce del Forum Nazionale del Terzo Settore, commenta gli esiti dell’annunciato incontro svoltosi a Palazzo Chigi tra gli esponenti del Governo e una delegazione del Forum e i rappresentanti di altri importanti enti religiosi e laici del Terzo Settore. Durante l’incontro, tra l’altro, è stata riconfermata la volontà del Governo di correggere la contestata misura di abrogazione dell’IRES agevolata (Imposta sul Reddito delle Società) per gli Enti non commerciali

«È stato un incontro positivo e costruttivo, durante il quale il presidente del Consiglio Conte e il sottosegretario al Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali Durigon, a nome del Governo, hanno dato al Terzo Settore un segnale importante nel metodo e nel merito. Nel metodo perché è stato aperto un canale di comunicazione e confronto da noi apprezzato, che non sarà una tantum e diventerà strutturale. Nel merito abbiamo apprezzato il riconoscimento del valore del Terzo Settore per il Paese, l’opportunità di aprire un’ampia discussione sulle priorità dell’agenda sociale e la disponibilità all’apertura di un tavolo di collaborazione strutturale».
Così Claudia Fiaschi, portavoce del Forum Nazionale del Terzo Settore – organismo cui aderisce anche la FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) – commenta gli esiti dell’annunciato incontro svoltosi a Palazzo Chigi tra gli esponenti del Governo e una delegazione del Forum e i rappresentanti di altri importanti enti religiosi e laici del Terzo Settore.

«Abbiamo preso atto – prosegue Fiaschi – degli impegni assunti dal Presidente del Consiglio e dal Sottosegretario per un rapido completamento dei provvedimenti attuativi della riforma del Terzo Settore [Legge 106/16, N.d.R.], in primis la definizione deolle attività secondarie e strumentali, le Linee Guida per la raccolta fondi e per il bilancio sociale e le Circolari sugli obblighi di pubblicità relativa ai contributi pubblici. È stata inoltre condivisa l’urgenza di completare e, dove necessario, rafforzare strutture di vigilanzadegli Enti di Terzo Settore, per evitare abusi e premiare, sostenere e incentivare il Terzo Settore virtuoso e meritevole. Vogliamo ancora esprimere la nostra soddisfazione anche per l’assicurazione dell’immediato insediamento della Cabina di Regia, la revisione della sua composizione, dell’attivazione entro l’anno del Registro Unico e di quella dei Tavoli Interministeriali per l’armonizzazione normativa».

«Abbiamo riaffermato infine – conclude la Portavoce del Forum – le preoccupazioni relative alla misura di abrogazione dell’IRES agevolata [l’IRES è l’Imposta sul Reddito delle Società, N.d.R.], per gli Enti non commerciali in merito alla quale il Governo ha riconfermato la volontà di correggere in pochi giorni la Manovra ripristinando lo status quo. Restiamo quindi in attesa dei dettagli dell’azione correttiva per valutarne la piena efficacia». (S.B.)

INPS: I NUOVI IMPORTI PER PENSIONI, ASSEGNI ED INDENNITÀ 2019

Con la Circolare 122 del 27 Dicembre 2018, l’INPS ha comunicato i nuovi importi delle provvidenze e i limiti di reddito per le pensioni di invalidi civili, ciechi civili e sordi.

Ogni anno l’INPS ricalcola, in base all’inflazione e al costo della vita, gli importi per le pensioni, gli assegni e le indennità che vengono erogati agli invalidi civili, non vedenti e disabili uditivi. Rispetto al 2017, nel 2018 gli importi sono stati aumentati dell’1,1% come da indicazione del Ministero dell’Economia e delle Finanze.

 

Tipo di provvidenza Importo 2019 Limite di reddito 2019
Pensione ciechi civili assoluti €308,93 €16.814,34
Pensione ciechi civili assoluti (se ricoverati) €285,66 €16.814,34
Pensione ciechi civili parziali €285,66 €16.814,34
Pensione invalidi civili totali €285,66 €16.814,34
Pensione sordi €285,66 €16.814,34
Assegno mensile invalidi civili parziali €285,66 €4.906,72
Indennità mensile frequenza minori €285,66 €4.906,72
Indennità accompagnamento ciechi civili assoluti €921,13  –
Indennità accompagnamento invalidi civili totali €517,84
Indennità comunicazione sordi €256,89
Indennità speciale ciechi ventesimisti €210,61
Lavoratori con drepanocitosi o talassemia major €513,01

Simon Basten

Fonte: Inps

ATASSIA. SCOPERTO IL DIFETTO CELLULARE RESPONSABILE DI UNA RARA MALATTIA NEUROLOGICA

Un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, causa lo sviluppo della SCA28, una forma ereditaria di atassia. Dopo 10 anni di studi e grazie al sostegno di Fondazione Telethon, la scoperta del team di ricerca guidato dai proff. Alfredo Brusco e Filippo Tempia dell’Università di Torino e NICO.

Fonte:

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=68714&fr=n

19 luglio Rapporto Cittadinanzattiva sull’assistenza territoriale

Si terrà a Roma il prossimo 19 luglio, presso Sala Storica della Luiss Enlabs in Via Marsala 29/h dalle ore 9.30 alle ore 13.30, l’evento di presentazione dei dati del “Monitoraggio dei servizi sul territorio – Fuori dall’ospedale, dentro le mura domestiche”, promosso da Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato, con il contributo non condizionato di ABBVIE.

L’evento ha l’obiettivo di stimolare una riflessione sullo stato attuale dell’offerta dei servizi territoriali di cura e assistenza, facendo particolare attenzione ai nuovi assetti organizzativi (AFT, UCCP) previsti dalla L. 189/2012, al ruolo dei Distretti sanitari, alle cure primarie, alle nuove tecnologie (e-health), alle cure domiciliari, all’aderenza terapeutica e più in generale alla necessità di creare o rafforzare i percorsi assistenziali.

Il “Monitoraggio dei servizi sul territorio” ha visto coinvolte 14 Regioni36 Aziende Sanitarie Locali (ASL)82 Distretti sanitari14 Unità Complesse di Cure Primarie (UCCP) e circa 1.800 pazienti ed è il frutto di un complesso lavoro svolto da esperti del settore, associazioni di pazienti e associazioni di cittadini[1] che hanno messo a disposizione le proprie competenze per contribuire alla realizzazione di un modello di sanità che possa garantire un’assistenza uniforme su tutto il territorio nazionale e che sia funzionale al riequilibrio dei ruoli tra ospedale e territorio.

FONTE: cittadinanzattiva.it

Dal caso clinico di una bambina di 9 anni la scoperta di una nuova malattia genetica

Ancora non ha un nome, ma è stata identificata una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. A causarla è una mutazione a una delle due copie del gene ATP6V1A.

La scoperta si deve a un gruppo di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze che hanno condotto la ricerca gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova insieme a un network di Centri internazionali afferenti al progetto europeo Desire (acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) .

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Brain.

All’inizio della ricerca un caso clinico: quello di una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.

Al Meyer sono stati eseguiti gli approfondimenti genetici con un esame a tappeto di tutte le regioni DNA codificanti, compresi i geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni. Il test genetico ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente

«Questo gene ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi», spiega Renzo Guerrini, a capo dei ricercatori del Meyer. «Era quindi necessario confrontarsi con il contesto internazionale per verificare se altri ricercatori avevano fatto osservazioni analoghe. Abbiamo perciò contattato altri gruppi. Nello specifico un team di ricercatori giapponesi hanno individuato altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene».

La verifica si allarga: spunta un paziente statunitense con identiche caratteristiche.

«Nel frattempo – spiega Guerrini – abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova. Il team ligure dimostra come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti – e nei neuroni del topo – un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni). L’idea – prosegue Guerrini – è che riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso.  Insomma, meno auto, meno strade».

Nel frattempo, mentre la rivista Brain accettava lo studio, il gruppo di ricercatori del Meyer entra in comunicazione con altri gruppi di ricerca genetica. «In questo modo abbiamo identificato in poco tempo altri 20 pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l’Olanda e stiamo approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia», prosegue che sottolinea come l’importanza dello studio sia stato proprio quello di scoprire «una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia».

Fonte: healthdesk.it