La Sclerodermia

DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE DELLA SCLERODERMIA

Il termine Sclerodermia significa pelle dura. La sclerodermia viene suddivisa in differenti gruppi in relazione alle caratteristiche cliniche:

-Sclerosi sistemica

-Sclerodermia localizzata (morfea, morfea generalizzata, sclerodermia lineare)

-Sindromi da sovrapposizione (overlap) con altre malattie autoimmuni

-Sindromi simil-sclerodermiche causate da agenti tossici o da farmaci

LA SCLEROSI SISTEMICA

​Che cos'è (definizione) la sclerosi sistemica?

La Sclerosi sistemica è un disordine generalizzato del tessuto connettivo a etiologia sconosciuta, caratterizzato da alterazioni microvascolari, da anomalie della funzione immunitaria e dalla fibrosi della cute e di altri organi e apparati, come il polmone, il cuore, il rene e il tratto gastro-intestinale.

Chi colpisce (epidemiologia) la sclerosi sistemica?

La malattia colpisce con maggior prevalenza il sesso femminile tra i 40-60 anni. Tuttavia qualsiasi fascia di età può essere colpita dalla malattia. Essa è rara nei bambini.

Non si dispone attualmente di dati definitivi riguardo l'importanza di fattori genetici anche se la familiarità per malattie autoimmuni e fattori ambientali (cloruro di vinile, solventi organici bleomicina) possono rappresentare fattori predisponenti.

Tuttavia un meccanismo ereditario stretto non è mai stato dimostrato.

Quali fattori determinano (patogenesi) la comparsa della malattia?

Che cosa scateni la malattia non lo sappiamo.

Ma possiamo affermare con certezza che non è una malattia contagiosa.

Se non abbiamo ancora compreso qual è il fattore determinante nello sviluppo della malattia, sappiamo però quali sono le lesioni d'organo che si sviluppano precocemente e tardivamente. I meccanismi più importanti nello sviluppo e nella progressione della malattia sono essenzialmente tre :

1)  Alterazioni del microcircolo

(arteriole e capillari) e dell'endotelio (rivestimento interno dei vasi): il danno del microcircolo è la lesione più precoce della malattia e non si limita solo alla cute ma è evidente in tutti gli organi ed apparati (cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico).

Il microcircolo è rappresentato da tutti i vasi sanguigni più piccoli del nostro corpo (capillari e arteriole).

Il danno dell'endotelio (cioè del rivestimento interno al contatto con il sangue) compromette la funzione del vaso che non è più capace di esplicare la propria funzione , che è di regolare l'apporto di sangue nei distretti corporei in rapporto alla temperatura corporea e alla necessità del momento (ad esempio un muscolo che lavora ha bisogno

di più sangue rispetto ad un altro muscolo a riposo). Questa alterazione del microcircolo a livello della cute si manifesta clinicamente con il fenomeno Raynaud (cambiamento de colore delle mani in rapporto a stimoli termici e psichici) e a livello degli altri organi con perdita della funzione.

2) Alterazioni del sistema immunitario

: il sistema immunitario, sia nella sua componente cellulare (linfociti) che nella sua componente umorale (anticorpi) è costantemente attivato soprattutto verso antigeni self (cioè proteine del proprio corpo).

Questa attivazione determina un accumulo di linfociti attivati nei vari tessuti del corpo ed una aumentata produzione di autoanticorpi (anticorpi anti nucleo, anticorpi anticentromero, anticorpi anti topo isomerasi I, quest'ultimi noti anche come anti-Scl-70), che vengono usati come test di laboratorio per identificare la malattia ma il cui ruolo nello sviluppo della malattia non è chiaro.

3) La fibrosi:

è l'evento finale del danno di organi e tessuti. Normalmente nella nostra cute e nei nostri organi sono presenti delle cellule, chiamate fibroblasti, che producono il collageno, una proteina presente in tutti i soggetti normali. Il collageno viene usato dal nostro corpo per riempire gli spazi tra le cellule e perciò fa parte di quella che viene chiamata matrice extracellulare (una sorta di colla tra le cellule).

Nella Sclerosi Sistemica la produzione di collageno è aumentata per riempire gli spazi lasciati vuoti dalle cellule distrutte sia dal danno vascolare che dal sistema immunitario.

Questa eccessiva deposizione di collageno prende il nome di fibrosi.

Come si manifesta (sintomi) la sclerosi sistemica?

IL FENOMENO DI RAYNAUD

Il termine fenomeno di Raynaud viene utilizzato per descrivere gli episodi di ischemia digitale, secondo una sequenza ben precisa di manifestazioni cliniche:

pallore (dita bianche) dovuto a vasocostrizione delle arterie digitali, cianosi (dita blu) dovuta alla presenza di sangue scarsamente ossigenato e infine iperemia (dita rosse) che corrisponde alla risoluzione del vasospasmo digitale con aumento del flusso ematico.

Questa serie di eventi possono essere scatenati dall'esposizione al freddo o da stress emotivi.

Sebbene il fenomeno di Raynaud rappresenti il sintomo più frequente e può precedere anche di molti anni lo sviluppo conclamato di malattia e si manifesta nelle donne prima della menopausa (fino al 30%) e viene definito primitivo o idiopatico.

Solo una bassa percentuale (<5%) di pazienti con fenomeno di Raynaud evolve verso la Sclerosi sistemica o altra connettivite.

Perdita di sensibilità, parestesie (formicolii) e dolore si associano al fenomeno di Raynaud sclerodermico.

Tipicamente inizia in una o diverse dita dopo l'esposizione al freddo od a situazioni di stress e quindi si propaga simmetricamente a tutte le dita di entrambe le mani e dei piedi.

Il periodo vasospatico dura in genere 10-15 minuti dopo la fine dello stimolo e le dita ritornano di colorito normale, spesso arrossate o chiazzate. In una fase successiva la malattia si manifesta anche con altri segni e sintomi d'interessamento d'organo.

Per una corretta valutazione del fenomeno di Raynaud, dopo una accurata visita specialistica, è necessario eseguire sia indagini di laboratorio che indagini strumentali.

Le indagini di laboratorio più importanti per distinguere un fenomeno di Raynaud primitivo da uno secondario a Sclerosi sistemica prevede l'esecuzione di: indici di infiammazione (esempio velocità di eritrosedimentazione dei globuli rossi), ricerca su siero di anticorpi specifici di malattia (per esempio anticorpi antinucleo, anticorpi anti topo isomerasi I, anticorpi anticentromero), indici di distruzione muscolare .

L'indagine strumentale più importante è rappresentata dalla videocapillaroscopia, che permette di valutare in modo semplice e non invasivo la forma, le dimensioni ed il flusso dei capillari del letto ungueale. Ulteriori informazioni sul flusso ematico digitale possono essere ottenute dalla Laserdopplergrafia a scansione e dalla termofotopletismografia delle mani.

Queste ultime due indagini non sostituiscono la videocapillaroscopia ma sono complementari ad essa.

Le norme igieniche e comportamentali, come non fumare, tenere le estremità al caldo, fare uso di cappello e guanti nei mesi freddi, evitare l'esposizione al freddo e gli sbalzi di temperatura sono fondamentali nella terapia del fenomeno di Raynaud.

La terapia farmacologica, particolarmente durante Laserdopplergrafia a scansione e dalla termofotopletismografia farmaci sia per via orale che endovenosa.

La nifedipina, assunta per via orale nella formulazione a lento rilascio a dosaggi variabili da 30 a 60 mg al giorno, è il farmaco di prima scelta per la sua azione vasodilatatrice.

L'uso di prostacicline (es. iloprost) per via endovenosa si è dimostrato efficace nella terapia del fenomeno di Raynaud.

La somministrazione endovenosa prevede l'infusione per 6-8 ore di iloprost al dosaggio di 0.5-2ng/kg al minuto per 3-5 giorni con una cadenza mensile (variabile a seconda della gravità).

Buoni risultati possono essere ottenuti anche dall'applicazione topica di creme a base di nitroglicerina.

L'uso di altri farmaci (per esempio ACE inibitori, pentossifillina, antiaggreganti piastrinici e Inibitori della fosfodiesterasi-5) non è universalmente accettato.

Quali segni si possono vedere a livello della cute?

L'indurimento della cute (fibrosi cutanea) è il segno più tipico della malattia.

In rapporto all'estensione della fibrosi cutanea la malattia viene classificata in differenti sottotipi:

Forma diffusa:

la fibrosi può interessare la cute di tutto il corpo. Questa forma si può, ma non in modo esclusivo, associare ad un maggiore coinvolgimento polmonare e alla presenza di anticorpi anti topo isomerasi I.

Forma limitata: la fibrosi cutanea interessa il viso e le porzioni più distali degli arti (al di sotto del 

omito). Essa, nota anche con l'acronimo di CREST (Calcinosi, Raynaud, Esofagopatia, Sclerodattilia, Teleangectasie), si associa più frequentemente a ipertensione polmonare e alla presenza di anticorpi anticentromero.

Forma senza interessamento cutaneo

(sine scleroderma): la fibrosi cutanea è assente, ma sono presenti i sintomi a carico degli altri organi.

Forma precoce

(early): negli ultimi anni si è data notevole importanza alla diagnosi precoce al fine di poter prevenire l'interessamento di organo, spesso assente in questa fase.

Per la forma precoce si intende la presenza di fenomeno di Raynaud associato ad anticorpi tipici della malattia e alla presenza di una capillaroscopia con chiari segni di danno dei capillari periungueali.

Ulcere cutanee:

le ulcere sono lesioni necrotiche localizzate, spesso dolorose e invalidanti, a livello della porzione distale delle dita (polpastrelli) e sulle zone di cute sovrastante a prominenze ossee (articolazioni). Esse sono legate all'ischemia (ridotto apporto di sangue durante la fase di pallore del fenomeno di Raynaud) nel caso delle ulcere digitali e ai continui traumatismi nel caso delle ulcere cutanee presenti sulle prominenze ossee.

È fondamentale prevenire la formazione delle ulcere usando adeguate norme igieniche e comportamentali, che possono condurre ad un cambiamento dello stile di vita .

Prima di parlare della terapia medica e chirurgica delle ulcere è opportuno ricordare alcune regole importanti : indossare sempre indumenti che proteggono dal freddo (per esempio guanti e scarpe adeguate),evitare l'esposizione agli sbalzi di temperatura e all'esposizione al freddo (per esempio introduzione delle mani in acqua fredda o nel frigorifero), lavare le mani con detergenti non irritanti, asciugare subito le mani ed idratarle, abolire il fumo, eliminare gli stress. 

La guarigione dell'ulcera è ritardata dalla sovrapposizione di infezione, per tale motivo è spesso necessario lavare (usare sempre soluzione fisiologica), disinfettare con agenti che non creano ulteriore danno ai tessuti (può essere usata l'amuchina, ma vanno evitate ad esempio le soluzioni iodate) e medicare le lesioni quotidianamente rimuovendone le escare, il materiale necrotico e la fibrina. L'intera gestione della terapia locale dovrebbe essere affidata a personale infermieristico competente (vulnologo) che sappia utilizzare tutte le tecniche di asepsi e indirizzare il paziente dal chirurgo in caso di necessità.

Oltre alle terapie per la prevenzione degli episodi del fenomeno di Raynaud esiste anche una terapia internazionalmente riconosciuta per la prevenzione delle ulcere digitali recidivanti.

Quest'ultima si avvale della somministrazione orale del Bosentan.

Questo farmaco usato all'inizio per la terapia dell'ipertensione polmonare si è dimostrato efficace in molti studi clinici nella riduzione delle nuove ulcere digitali.

Esso viene dispensato gratuitamente dalla ASL di appartenenza dietro prescrizione del Centro di cura.

La terapia chirurgica delle ulcere prevede la pulizia della lesione (toilette chirurgica) con sbrigliamento (rimozione del tessuto necrotico) dei margini della lesione.

Nei casi che presentano difficoltà di cicatrizzazione si può far ricorso all'applicazione di gel piastrinico e alla chirurgia plastica con innesti cutanei.

Tutte le tecniche chirurgiche si avvalgono degli anestetici locali al fine di eliminare il dolore durante il trattamento.

Dita a salsicciotto

(puffy fingers): tumefazione delle dita delle mani. Questo segno non è caratteristico della sclerosi sistemica ma può essere presente anche in altre condizioni morbose (per esempio altre malattie autoimmuni, artrosi, patologie delle arterie e vene).

Sclerodattilia:

è la flessione delle dita delle mani con blocco delle articolazioni per eccessivo indurimento della cute (fibrosi).

Le articolazioni sono spesso normali, ma la cute dura impedisce i normali movimenti delle dita. Per evitare questa complicazione è importante seguire, su consiglio dello specialista ,opportuni movimenti giornalieri ,anche con l'ausilio di personale qualificato (esempio fisiatra e fisioterapista).

Teleangectasie:

sono delle dilatazioni dei vasi cutanei che si manifestano come piccoli punti o macchie rossastre, specie sul viso e agli arti superiori.

Le teleangectasie possono essere riscontrate anche in altre malattie ereditarie e in alcuni casi anche in soggetti normali.

Nella sclerosi sistemica sono più frequenti nella forma limitata di malattia e possono essere presenti anche nel cavo orale e nello stomaco senza creare problemi per la salute.

Calcificazioni

(calcinosi): è l'accumulo di depositi di calcio nei tessuti molli di differenti distretti corporei

(dita, avambraccio, gomiti, ginocchia, etc). Le calcificazioni sono più frequenti nella forma limitata di malattia ma tendono a comparire, indipendentemente dalla forma di malattia, dopo molti anni dall'esordio.

Microcheilia:

le labbra appaiono assottigliate.

Microstomia:

è la ridotta apertura della bocca che può causare problemi nella masticazione.

Quali sono i sintomi di interessamento dell'apparato gastroenterico?

Dopo il fenomeno di Raynaud e il coinvolgimento cutaneo, l'apparato gastrointestinale è il più comune organo bersaglio della Sclerosi sistemica. La fibrosi e la disfunzione autonomica dei nervi splancnici (fibre nervose che innervano il tubo digerente) dell'apparato digerente determina una diminuzione del tono muscolare e della capacità di contrazione, con conseguente difficoltà nel far progredire il cibo. L'esofageo è il tratto più colpito. La difficoltà ad ingoiare i cibi solidi (disfagia) e i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo (rigurgito, bruciore retrosternale) per incontinenza dello sfintere esofageo inferiore sono i sintomi più evidenti e spesso fastidiosi.
Lo stomaco è raramente coinvolto ed i sintomi di interessamento gastrico sono: il senso di sazietà precoce, i dolori addominali, la nausea ed il vomito.
L'interessamento intestinale invece è relativamente frequente (45% dei pazienti) e si manifesta con meteorismo, dolori addominali, dispepsia (cattiva digestione) stipsi, diarrea e malassorbimento.
Le conseguenze di questi sintomi possono essere perdita di peso e malnutrizione. Le principali indagini strumentali per evidenziare l'interessamento gastroesofageo sono rappresentate dalla esofagogastroduodenoscopia, manometria esoafagea e pH metria esofagea (valutazione dell'entità e degli episodi di reflusso gastroesofageo).
L'interessamento del colon può essere evidenziato mediante esecuzione di una colonoscopia sia con metodica tradizionale che virtuale.
La terapia dei disturbi gastrointestinali si avvale di misure non farmacologiche e farmacologiche. Tra le prime ricordiamo tutte le norme igienico comportamentali per ridurre i sintomi della malattia da reflusso gastroesofageo: fare pasti piccoli e frequenti, masticare bene gli alimenti, aspettare almeno tre ore dal pasto prima di coricarsi, alzare la testata del letto di almeno 20 cm, non indossare indumenti stretti o che comprimano la vita, evitare di bere e mangiare cibi che aumentano il reflusso (caffè, tè, cioccolato, menta, liquirizia, cibi grassi come formaggi e fritti, bibite gassate, alcool, spremute, tisane, pomodoro, brodo di carne o di dado). È importante evitare il sovrappeso ed aste nersi dal fumo di sigaretta. La terapia farmacologica prevede l'utilizzo di farmaci che riducono la secrezione gastrica (inibitori della pompa protonica), antiacidi (effettuano un'azione tampone locale), pro cinetici (aumentano la motilità gastrointestinale). Nei disturbi intestinali è opportuno assumere fermenti lattici in associazione ad antibiotici intestinali o sistemici per combattere la crescita batterica (overgrowth batterico) a livello colico.

Quali sono i sintomi di interessamento del polmone?

Sintomi polmonari sono molto frequenti nei pazienti sclerodermici e spesso il solo esame clinico o i comuni esami strumentali falliscono nell'evidenziare una compromissione polmonare. Il sintomo più comune è la dispnea da sforzo (affanno),spesso accompagnata da tosse secca. Le manifestazioni polmonari più tipiche in corso di SSc sono: la fibrosi polmonare e l'ipertensione polmonare. La fibrosi polmonare prevale nella forma diffusa di malattia. Poiché la fibrosi polmonare è preceduta da una infiammazione del polmone (alveolite fibrosante) è importante una diagnosi precoce per instaurare una adeguata terapia immunosoppressiva. Le principali indagini da effettuare nel caso si sospetti un interessamento polmonare sono la TC del torace ad alta risoluzione e le prove di funzionalità respiratorie con misura della capacità di diffusione del monossido di carbonio (DLCO). La radiografia standard del torace è poco sensibile nella valutazione della fibrosi polmonare. La terapia dell'alveolite prevede la somministrazione di ciclofosfamide per via endovenosa o per via orale in associazione con corticosteroidi.
L'ipertensione polmonare è caratterizzata da un aumento della pressione nell'arteria polmonare, che porta il sangue dal ventricolo destro ai polmoni. Nella forma limitata di malattia l'ipertensione polmonare indipendente dalla fibrosi polmonare, mentre nella forma diffusa l'aumento della pressione polmonare dipende dalla fibrosi polmonare. La diagnosi di ipertensione polmonare si avvale di un esame di screening rappresentato dall'ecocolordopplergrafia cardiaca che permette una stima indiretta. Nei pazienti con segni ecocardiografici si deve procedere a cateterismo cardiaco destro per avere una stima diretta della pressione polmonare media e per valutare la risposta polmonare all'ossido nitrico (test di vaso reattività polmonare). Nelle forme di ipertensione polmonare non correlate alla fibrosi gli approcci terapeutici sono molteplici e personalizzati in base ad un'attenta valutazione del grado di ipertensione polmonare. Tra i farmaci più usati ricordiamo: i calcio antagonisti, gli antagonisti recettoriali dell'endotelina 1 (per esempio Bosentan), gli inibitori della fosfodiesterasi-5 (ad esempio sildenafil), la prostaciclina per via endovenosa o per via inalatoria (aerosol).

Quali sono i sintomi di interessamento del cuore?
L'interessamento cardiaco è molto comune nei pazienti con SSc ed è uno dei principali fattori determinanti la sopravvivenza. Nella maggior parte dei casi la cardiopatia è asintomatica o può manifestarsi con dolore toracico e cardiopalmo (extrasistoli). L'interessamento cardiaco in corso di sclerosi sistemica comprende molteplici aspetti: pericardite, fibrosi del muscolo cardiaco e degli apparati valvolari, aritmie, scompenso cardiaco. Esami importanti per evidenziare danno cardiaco sono:
elettrocardiogramma standard, ecocardiocolordoppler, elettrocardiogramma delle 24 ore (ECG secondo Holter) per valutare il tipo e l'entità delle aritmie. Non esiste una terapia standar dell'interessamento cardiaco, ma essa va personalizzata in base al tipo di problema esistente.

Quali sono i sintomi di interessamento del rene?
L'interessamento renale, spesso asintomatico, è evidenziabile con accurate indagini strumentali nel 60% dei pazienti. La manifestazine renale meglio conosciuta è la cosiddetta "crisi renale", legata anch'essa probabilmente ad alterazioni vascolari tipo il fenomeno di Raynaud renale.
L'incidenza di crisi renale sclerodermica è riportata nel 10% dei pazienti con SSc ed è molto più frequente nella forma diffusa di malattia. Per poter cogliere precocemente una eventuale crisi renale è importante eseguire esami ematochimici tradizionali (creatininemia e azotemia), l'esame chimico fisico delle urine, la proteinuria delle 24 ore e il monitoraggio della pressione arteriosa. Fortunatamente l'incidenza si è fortemente ridotta e anche la prognosi è fortemente migliorata grazie soprattutto all'avvento di farmaci antiipertensivi efficaci come gli ACE inibitori e gli antagonisti dell'angiotensina II. Altri esami più complessi ed invasivi (scintigrafia renale e biopsia renale) vanno riservati solo a quei pazienti nei quali si sospetti un interessamento renale da farmaci o di altra natura.

Quali sono i sintomi di interessamento articolare?
Le artralgie (dolori articolari) sono spesso presenti nella sclerosi sistemica ma in alcuni casi possono essere presenti delle vere e proprie artriti (infiammazione) che richiedono un trattamento farmacologico più aggressivo (farmaci biologici.)
Quali sono i sintomi di interessamento muscolare?
Le mialgie (dolori muscolari) sono molto frequenti e si associano spesso a stanchezza muscolare (miastenia). In alcuni casi può essere presente una vera miosite con aumento degli indici ematici di danno muscolare (CPK e LDH). La miosite, a differenza delle mialgie, necessita di una terapia con corticosteroidi per bloccare la distruzione muscolare e la successiva fibrosi con perdita di funzione. La fisioterapia attiva e passiva è fondamentale sia nell'interessamento muscolare che articolare al fine di mantenere una corretta attività fisica.

Quali sono i sintomi di interessamento delle ghiandole salivari?
La secchezza degli occhi (xeroftalmia) e della bocca (xerostomia) sono sintomi molto frequenti e spesso fastidiosi. La secchezza del cavo orale determina una difficoltà nella masticazione e nella deglutizione. Poiché la saliva svolge non solo una funzione di lubrificante ma anche di difensiva contro agenti virali e microbici, la ridotta produzione carie dentarie, periodontiti (infiammazione delle gengive) e stomatiti. Non esistendo una terapia valida per la sindrome sicca, l'uso di agenti lubrificanti e umettanti (lacrime artificiali e umettanti del cavo orale), un'accurata igiene orale, l'uso di acqua durante i pasti, l'allontanamento di sostanze irritanti per il cavo orale (tabacco, cibi piccanti e secchi) rappresentano un ausilio valido per ridurre i sintomi. Nei casi più severi si può ricorrere a farmaci che aumentano la produzione salivare (pilocarpina).

GRAVIDANZA
Come deve essere affrontata la GRAVIDANZA in corso di Sclerodermia?
La gravidanza si configura come "a rischio" (soprattutto per le complicanze ipertensive e renali) e pertanto necessita un accurato monitoraggio materno-fetale.
La programmazione del parto deve tenere conto di alcune problematiche come l'ispessimento cutaneo e mucoso che può causare stenosi vaginale e rigidità della cute a livello addominale. In alcuni casi, può essere consigliata l'anestesia peridurale perché provoca un'adeguata vasodilatazione periferica e migliora la perfusione delle estremità.
In genere la gravidanza non interferisce con il decorso della Sclerodermia, ma talvolta alcuni disturbi (es. reflusso gastrico, dispnea) possono accentuarsi. E' importante pianificare la gravidanza quando la malattia è ben controllata, sottoponendosi ad un attento monitoraggio ostetrico e reumatologico per aumentare la probabilità di esito favorevole sia per la madre, sia per il feto. I farmaci che vengono utilizzati nella terapia della Sclerodermia (es. ciclofosfamide) durante la gravidanza debbono essere sospesi e reintrodotti dopo il parto.

Quali sono i sintomi di interessamento della sfera sessuale?
Nel maschio è stata studiata una ridotta capacità a mantenere l'erezione del pene (disfunzione erettile). La disfunzione erettile inizia precocemente ed è legata a una sorta di fenomeno di Raynaud penieno. Essa non va trascurata perché potrebbe creare problemi psicologici che comprometterebbero la vita di coppia. La terapia della disfunzione erettile si avvale della stessa terapia farmacologica delle altre forme di disfunzione erettile. Gli inibitori della fosfodiesterasi-5 (sildenafil o noto commercialmente come Viagra) sono molto efficaci.

SCLERODERMIA LOCALIZZATA
Il termine "Sclerodermia Localizzata" (morfea, morfea generalizzata, sclerodermia lineare) indica che tale malattia riguarda esclusivamente la cute, in contrapposizione alla "Sclerodermia sistemica", che può coinvolgere anche organi interni. Sclerodermia Localizzata e sclerosi sistemica sono due patologie differenti e non vi sono prove scientifiche che dimostrino la possibilità di una evoluzione da Sclerodermia localizzata a sclerosi sistemica. La Sclerodermia localizzata è più frequente nelle femmine rispetto ai maschi e il picco di incidenza si verifica tra i 20 e i 40 anni. La Sclerodermia localizzata, tuttavia, nel 15% circa dei casi si presenta in bambini sotto i 10 anni di età.
Nella maggior parte dei casi l'evoluzione della Sclerodermia localizzata è benigna e la malattia non causa invalidità, ma solo un danno estetico variabile in base alla localizzazione e alla estensione.
Le lesioni cutanee, all'inizio pruriginose e arrossate, tendono nella maggior parte dei casi a divenire non più attive dopo un periodo medio di circa 3-5 anni. A causa dell'indurimento della cute, nelle lesioni localizzate agli arti si può verificare una difficoltà nei movimenti, mentre nelle forme generalizzate l'interessamento del torace può rendere difficoltosa la respirazione.
In conclusione le indagini diagnostiche e la terapia farmacologica vanno personalizzata per ogni paziente in relazione alle manifestazioni cliniche e al danno d'organo.

Redatto da:

Dipartimento Medicina Clinica "Università la Sapienza di Roma"
Osp.le Policlinico Umberto I°
Centro di Riferimento Sclerosi Sistemica