Per malattie rare si intendono tutte quelle patologie che hanno una casistica inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
Queste patologie sono molto numerose.
In Italia sono circa 7.000 e in questi ultimi tempi ne sono state scoperte altre che dovranno essere inserite nell’elenco delle malattie rare, sembrerebbero essere altre 109.
Sono patologie potenzialmente letali,croniche e debilitanti con elevato grado di complessità.
La maggior parte di esse sono di origine genetica ,comprendendo anche rare forme tumorali, malattie auto-immuni,malformazioni congenite, patologie di origine infettiva e tossica .
Queste malattie richiedono uno studio e un approccio con il paziente molto complesso e spesso non è facile identificarle da subito, occorre appunto uno studio approfondito del paziente per stabilire la diagnosi e la cura della malattia individuata.
Per giungere alla diagnosi di una malattia rara è necessario formare ed informare i medici di base che sono i primi professionisti a cui il paziente si rivolge, non appena avverte qualsiasi sintomo di malattia. Il medico di base deve essere in grado di individuare o di diagnosticare un sospetto di malattia rara ed indirizzare i pazienti in centri specializzati.
Non tutte le malattie rare sono mortali e quindi è necessario attivare interventi specifici per migliorare la qualità della vita e potenziare l’aspetto socio-economico dei pazienti che ne sono colpiti.
Le malattie rare si manifestano in diversi modi e in diverse età. La metà delle malattie rare compaiono alla nascita o durante l’infanzia,l’altra metà si manifestano in età adulta. La gran parte delle malattie rare sono di origine genetica ma possono anche essere attribuite al risultato dell’esposizione ambientale durante la gravidanza o durante particolari fasi della vita,spesso in presenza di particolare suscettibilità genetica.
(Notizie acquisite dall’Istituto Superiore di Sanità)