Malattie rare: verso terapie mirate grazie all’analisi in 3D dei lisosomi
Un team congiunto dell'Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha sviluppato un nuovo approccio per osservare in 3D, in maniera quantitativa e senza marcatori fluorescenti, i "lisosomi" all'interno di cellule vive, in sospensione.
Tali organi cellulari – normalmente responsabili dei processi digestivi che avvengono all'interno delle cellule – sono coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare, dette anche malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Si tratta di un insieme di patologie rare causate da difetti enzimatici o proteici nei lisosomi, con gravi conseguenze per organi e tessuti, in particolare il sistema nervoso centrale: la diagnosi e il monitoraggio dell'efficacia terapeutica sono, ad oggi, ostacolati proprio dalla mancanza di strumenti che permettano un'analisi funzionale dei lisosomi in cellule vive.