MORTE IMPROVVISA, SCOPERTA UNA NUOVA MUTAZIONE AL SAN RAFFAELE DI MILANO

La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e genetisti che ha coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele, piccolo comune della provincia di Avellino. L'analisi ha identificato 30 portatori della nuova mutazione genetica, pari al 12,8% del campione esaminato. Il 100% dei soggetti portatori della mutazione presenta anomalie cardiache, in molti casi non note all'anamnesi e quindi non trattate, e circa il 43% segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni soggetti, la diagnosi precoce ha consentito interventi tempestivi salvavita, come l'impianto di un defibrillatore o l'indicazione al trapianto di cuore. Cliccare per continuare a leggere....