SCREENING NEONATALE MLD, PROGETTO PILOTA IN LOMBARDIA
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia.
Il progetto, coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon ha già consentito a 27.937 neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Perché l'iniziativa possa davvero garantire pari opportunità a tutti i bambini lombardi, è però fondamentale che tutti i punti nascita aderiscano e che le famiglie vengano messe sempre di più in condizione di partecipare consapevolmente. Lo screening neonatale rappresenta, infatti, lo strumento più efficace per intercettare precocemente malattie genetiche gravi, offrendo ai bambini la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili. Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, rilancia quindi l'appello a un'adesione sempre più ampia, con l'obiettivo di poter creare una rete capillare, capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione.
Al fine di garantire un'informazione chiara, semplice e accessibile a tutti, comprese le comunità non italofone presenti sul territorio, sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti lombardi, di cui 50 punti nascita e 22 terapie intensive neonatali e in 268 consultori, pubblici e privati della Lombardia. L'obiettivo è garantire che ogni neogenitore possa ricevere in modo tempestivo informazioni precise e aggiornate su questa importante opportunità di prevenzione e scegliere con consapevolezza se e dove aderire al progetto. "Il progetto lombardo è in un momento cruciale: perché possa avere un reale impatto è necessario che tutti i punti nascita della Regione aderiscano e che le famiglie lombarde accettino di partecipare al programma. L'esperienza maturata in Toscana, così come i recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese.