In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia.
Un team congiunto dell'Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha sviluppato un nuovo approccio per osservare in 3D, in maniera quantitativa e senza marcatori fluorescenti, i "lisosomi" all'interno di cellule...
Uno studio condotto dall'Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbc) ha svelato una funzione finora sconosciuta di DDX11, una DNA elicasi, cioè una proteina specializzata nell'aprire la doppia elica del DNA per permetterne la replicazione e la riparazione.
La Ministra ha infine ringraziato l'ormai ex Presidente del CNR Carrozza per "il lavoro svolto e l'impegno profuso nel corso del suo mandato". Cliccare quì per continuare a leggere....
Screening alla mammella, al colon retto, alla cervice uterina, vaccinazioni contro il papilloma virus, pap test hpv, screening sul melanoma cutaneo e l'obesità, Hcv test, campagna informativa sui disturbi alimentari, medicina della persona, attività fisica, invecchiamento attivo e stili di vita.
La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e genetisti che ha coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele, piccolo comune della provincia di Avellino. L'analisi ha identificato 30 portatori della nuova mutazione genetica, pari al 12,8%...
Al Policlinico un nuovo Polo oncologico e un Servizio psichiatrico di diagnosi e cura completamente ristrutturato.
Abbiamo bisogno della tua voce! Il cammino verso una diagnosi, in particolare per le malattie rare, è un viaggio che non riguarda solo la parte medica: è fatto di attese infinite, di domande senza risposte e di un'incredibile fatica. Un peso che non solo i pazienti, ma anche chi li affianca, portano ogni giorno. Clicca qui per continuare a...
Presentato oggi a Roma, alla presenza di numerosi rappresentanti delle Istituzioni nazionali ed europee ed autorevoli componenti della comunità scientifica e delle Associazioni, il "X Rapporto MonitoRare" sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Ad aprire i lavori i saluti del Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli e il...