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come possiamo curare in modo più dolce, riducendo il peso delle terapie? È la domanda che guida Attya Omer, ricercatrice dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

Un farmaco orfano per l'emofilia A e un antineoplastico per il tumore al seno sono i 2 nuovi farmaci che avranno ammessi alla rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale (Ssn).
Lo ha stabilito il Consiglio di Amministrazione dell'AIFA – nella seduta del 28 ottobre – dando il via libera ad Altuvoct (efanesoctocog alfa), terapia...

Dopo otto anni il Servizio Sanitario Nazionale si aggiorna. Il documento sui nuovi Lea è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni: arriva lo screening neonatale per la SMA e i tumori BRCA-correlati, nuovi test genetici e diagnostici, terapie innovative e ampliamento delle patologie esenti. Impatto economico stimato in 150 milioni di euro.

Un farmaco di nuova generazione, capace di colpire in modo selettivo le cellule tumorali. Lo ha testato con successo, su modelli animali, un gruppo di ricerca internazionale, che ha coinvolto anche studiosi dell'Università di Bologna e dell'Irccs Policlinico di Sant'Orsola. Gli esiti, pubblicati sulla rivista 'Nature Communications', "mostrano una...

Ordinanza della Suprema Corte che ribadisce che i permessi della 104 non devono essere utilizzati in coincidenza con l'orario di lavoro, ma devono essere finalizzati all'assistenza effettiva. Questa pronuncia, dunque, apre a una maggiore flessibilità nell'uso dei permessi, adattandoli meglio alle esigenze concrete delle persone con disabilità e dei...

Una ricerca condotta nell'azienda ospedaliera regionale San Carlo di Potenza, appena pubblicata sulla rivista scientifica internazionale American journal of reproductive immunology, ha evidenziato che la sindrome di Behçet non peggiora durante la gravidanza e non aumenta il rischio di complicanze per madre e bambino.

In questo articolo si mette in evidenza che quando si hanno i piedi freddi dipende dal fatto che i piedi , le estremità, sono più lontane dal cuore, pertanto possono essere particolarmente sensibili a variazioni circolatorie. Quando il flusso di sangue verso queste aree si riduce, la temperatura può abbassarsi e, di conseguenza, è normale sentire...

In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia.

Un team congiunto dell'Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha sviluppato un nuovo approccio per osservare in 3D, in maniera quantitativa e senza marcatori fluorescenti, i "lisosomi" all'interno di cellule...

Screening alla mammella, al colon retto, alla cervice uterina, vaccinazioni contro il papilloma virus, pap test hpv, screening sul melanoma cutaneo e l'obesità, Hcv test, campagna informativa sui disturbi alimentari, medicina della persona, attività fisica, invecchiamento attivo e stili di vita.

La scoperta è il risultato di uno screening genetico-clinico, frutto della collaborazione tra neurologi, cardiologi e genetisti che ha coinvolto 234 persone appartenenti ad un unico albero genealogico di Caposele, piccolo comune della provincia di Avellino. L'analisi ha identificato 30 portatori della nuova mutazione genetica, pari al 12,8%...

La novità più importante, spiega la coordinatrice del Tavolo di lavoro del Pdta, Antonella Marcoccia, "è la declinazione della multidisciplinarietà. Vi sono, infatti, numerose figure specialistiche chiamate a interagire per guidare il corretto inquadramento diagnostico di una malattia così complessa che ha il coinvolgimento di molti organi....

Abbiamo bisogno della tua voce! Il cammino verso una diagnosi, in particolare per le malattie rare, è un viaggio che non riguarda solo la parte medica: è fatto di attese infinite, di domande senza risposte e di un'incredibile fatica. Un peso che non solo i pazienti, ma anche chi li affianca, portano ogni giorno. Clicca qui per continuare a...

L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una delle complicanze più gravi della sclerosi sistemica. Si tratta di una condizione progressiva che colpisce i vasi sanguigni dei polmoni, rendendo sempre più difficile il passaggio del sangue e affaticando il cuore. Per chi convive con la sclerosi sistemica, lo sviluppo di PAH può compromettere...

Il testo introduce nuove tutele per i lavoratori affetti da malattie oncologiche, invalidanti e croniche, anche rare. Tra le principali novità: il diritto a un congedo non retribuito fino a 24 mesi con conservazione del posto di lavoro; la possibilità, dal 2026, di usufruire di 10 ore annue di permesso retribuito per cure e accertamenti medici; la...

Giugno è riconosciuto come il mese della consapevolezza sulla sclerodermia, con una giornata dedicata a questa malattia autoimmune. Ogni anno, il 29 giugno, la comunità globale celebra la Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica (Sclerodermia), una giornata dedicata alla sensibilizzazione su questa rara malattia autoimmune e al sostegno di chi...