Malattie rare. Dai Lea agli aiuti alle famiglie, fino agli incentivi per la ricerca.

As.Ma.Ra Onlus  si unisce all’appello dell’associazione AIP e chiede alla Direzione Generale dell’Azienda Policlinico Umberto I° e alla Regione Lazio di individuare con urgenza la nuova figura che dovrà sostiture lo specialista che seguiva 200 bimbi con Immunodeficienze   Primitive ,in quiescenza dal 1 gennaio 2020.Riteniamo che si tratti di una priorità assoluta visto che oltretutto si tratta di curare bambini che  sicuramente hanno bisogno di essere seguiti con ancora più attenzione . 
LEGGI L’ARTICOLO

 

 

56° Congresso Nazionale della Società’ Italiana di Reumatologia

As.Ma.Ra Onlus è stata presente al 56° Congresso Nazionale della Società’ Italiana di Reumatologia che si è svolto al Palazzo dei Congressi di Rimini dal 27 al 30 novembre 2019, in particolar modo il 29 novembre durante una sessione per le associazioni:
“Le associazioni di pazienti a confronto con i reumatologi: il futuro della reumatologia italiana vista dal paziente”.

XX Congresso Nazionale della Pneumologia Italiana

“XX Congresso Nazionale della Pneumologia Italiana – XLV AIPO – Firenze, 13-16 Novembre 2019” – AGORA’

 

AS.MA.RA Onlus è stata invitata a partecipare al XX Congresso Nazionale della Pneumologia Italiana – XLV AIPO “La globalizzazione e le nuove frontiere: il confronto e proposte della pneumologia italiana” .

Inoltre è stato riservato all’associazione  uno spazio dedicato all’interno dell’AGORÀ, dove l’Associazione potrà promuovere e presentare le proprie attività,dare informazioni a tutti coloro che si avvicineranno alla postazione.

AS.MA.RA Onlus parteciperà alla riunione per la costituzione della Consulta della Pneumologia , finalizzata a sostenere le necessità del paziente respiratorio a tutti i livelli locale, nazionale e europeo,che si terrà  giovedì 14 novembre 2019 dalle ore 17.30 alle ore 18.30 Sala Polveriera –Padiglione Spadolini .

Le notizie dalla Serono!!

 

L’omeostasi glucidica nella sindrome di Turner

È stato dimostrato che il GH influenza la regolazione della glicemia attraverso molteplici effetti sulla azione dell’insulina.

Leggi l’articolo

 

Malattie Rare: Le 5 richieste dei pazienti

 

Cinque richieste al Ministro Roberto Speranza da parte dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, Uniamo e l’Osservatorio Malattie Rare

Leggi l’articolo

 

Il ruolo delle associazioni dei malati nel supportare i malati con sclerosi sistemica

 

Nell’ultima parte della sua intervista sulla sclerosi sistemica, la reumatologa Francesca Ingegnoli sottolinea il ruolo delle Associazioni dei malati nel facilitare il percorso diagnostico.

Leggi l’articolo

 

Vaccinazione per l’influenza e Sindrome di Guillain-Barré

 

Un gruppo di esperti ha eseguito uno studio per valutare il rischio di Sindrome di Guillan-Barré dopo le stagioni di vaccinazione per l’influenza 2015-2016 e 2016-2017.

Leggi l’articolo

 

I PIU’ LETTI IN MALATTIE RARE: SETTEMBRE 2019

 

1) Ruolo dell’asportazione del timo nella miastenia grave giovanile

 

2) Sindrome di Sjogren: il presente e il futuro

 

3) Valutato l’effetto di un nuovo farmaco per la cura della miastenia grave generalizzata

 

4) Valutata efficacia e sicurezza di un nuovo trattamento per la miastenia grave generalizzata

 

5) Cure per i PANDAS: pubblicata una revisione della letteratura sull’argomento

 

6) Il percorso diagnostico della sindrome di Turner

 

7) Diagnosi e cura della narcolessia

 

8) Quadro clinico ed evoluzione della Sindrome di Prader Willi

 

9) Caratterizzazione di una casistica italiana di soggetti con PANDAS e PANS

 

10) La Sindrome di Sjogren: una malattia rara non riconosciuta come tale

 

Malattie neurodegenerative, scoperto meccanismo molecolare che produce instabilità genomica nei neuroni

i attiva in particolari condizioni durante i processi di trascrizione del DNA e può portare ad un grave danno genomico chiamato “rottura a doppio filamento”, da cui possono nascere malattie neurodegenerative come le atassie cerebellari. La scoperta può rivelarsi utile per sviluppare strategie di prevenzione e nuove terapie

Segue

Le news del mese di ottobre 2019

01-10-2019 11:19
Indagine giovani e salute: tre su 10 non fanno la prima colazione e uno su 10 svolge attivita’ fisica. Le relazioni sui social media

Gli adolescenti italiani hanno un’alta percezione della loro qualità di vita, anche se le loro abitudini non sono poi così corrette. Dal 20 al 30% degli studenti tra 11 e 15 anni, infatti,…

 

LEGGI

 

01-10-2019 11:06
SCLEROSI MULTIPLA: RADDOPPIA IL NUMERO DI GENI COINVOLTI NELLA SUSCETTIBILITA’ ALLA MALATTIA

Pubblicata su “Science”la ricerca internazionale che raddoppia le nostre conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla (SM). È stata identificata dagli studiosi una mappa genetica..

 

LEGGI

01-10-2019 11:19
Indagine giovani e salute: tre su 10 non fanno la prima colazione e uno su 10 svolge attivita’ fisica. Le relazioni sui social media

Gli adolescenti italiani hanno un’alta percezione della loro qualità di vita, anche se le loro abitudini non sono poi così corrette. Dal 20 al 30% degli studenti tra 11 e 15 anni, infatti,…

LEGGI

01-10-2019 10:29
I risultati positivi della lurbinectedina nel mesotelioma pleurico maligno progressivo al Congresso #ESMO19 di Barcellona

Il SAKK (gruppo svizzero per la ricerca clinica sul cancro), in collaborazione con PharmaMar (MSE: PHM), ha presentato in una sessione orale del congresso europeo di oncologia ESMO a Barcellona i risultati…

 

LEGGI

 

01-10-2019 08:09
TUMORE PROSTATA: OLAPARIB HA PIU’ CHE RADDOPPIATO LA SOPRAVVIVENZA LIBERA DA PROGRESSIONE RADIOGRAFICA #ESMO19

AstraZeneca e MSD hanno presentato i risultati dello studio di fase III PROfound che ha esaminato 387 uomini con tumore della prostata metastatico resistente alla castrazione (mCRPC) e con una mutazione…

LEGGI

01-10-2019 03:19
Tumore della vescica: risultati positivi da immunoterapia con atezolizumab e chemioterapia in prima linea #ESMO19

Roche ha presentato i risultati positivi dello studio di Fase III IMvigor130, il primo studio a dimostrare risultati positivi sull’immunoterapia nel carcinoma della vescica in fase avanzata. Lo…

LEGGI

 

01-10-2019 01:08
Oncologa ticinese premiata al Congresso europeo di oncologia a Barcellona #ESMO19

Va alla professoressa Cristiana Sessa il premio 2019 “ESMO Women for Oncology” della Società europea di oncologia (ESMO) riunita in congresso a Barcellona, con la partecipazione di circa…

LEGGI

30-09-2019 10:58
TUMORE DELLA MAMMELLA TRIPLO NEGATIVO: PEMBROLIZUMAB E CHEMIO AUMENTA LA RISPOSTA PRIMA DELLA CHIRURGIA #ESM019

Nel tumore della mammella più difficile da trattare, quello triplo negativo, l’associazione di pembrolizumab e chemioterapia è in grado di eliminare le cellule tumorali nella mammella…

 

LEGGI

 

Cardio Race 28 e 29 settembre

AS.MA.RA. Onlus, come negli anni passati, ha coinvolto altre Associazioni per partecipare “Insieme” al SANIT-CARDIO RACE 2019  mantenendo lo slogan “Insieme per le rare” e per mettere in evidenza, in questo  consueto appuntamento, malattie rare ,la prevenzione ,l’ assistenza per le persone colpite appunto da malattie rare gravi ed invalidanti.

AS.MA.RA. Onlus da anni si occupa di malattie rare ed in particolare della malattia Sclerodermia o Sclerosi Sistemica fornendo, attraverso una grande rete di professionisti, supporto psicologico, sociale e assistenza burocratica a quanti si
rivolgono all’associazione per avere aiuto e stando sempre accanto ai familiari.
Quest’anno all’interno del SANIT-CARDIO RACE  2019, AS.MA.RA. Onlus ha partecipato insieme alla Fondazione Alessandra Bisceglia Wale e all’associazione Gruppo LES Italiano con uno Stand in cui ogni associazione ha avuto un proprio spazio per favorire l’incontro tra pazienti e associazioni stesse.

Sono stati  allestiti spazi dedicati per effettuare visite gratuite ove Medici di diverse specialità sono stati a  disposizione di tutti coloro che spontaneamente si sono sottoposti a visite.
Inoltre medici specializzati hanno eseguito anche l’esame non invasivo “la Capillaroscopia “per individuare il Fenomeno di Raynaud “Le mani che cambiano colore”. Il Coni a messo a disposizione specialisti della nutrizione e della riabilitazione che hanno eseguito visite gratuite .Al nostro stand  si sono presentate numerose persone che abbiamo cercato di aiutare fornendo loro notizie, informazioni e rispondendo alle loro domande.

“Il Sanit”-Cardio Race non è solo un appuntamento con la salute ma vuole essere principalmente un momento di consapevolezza.
La missione di AS.MA.RA. Onlus e di tutte le altre associazioni coinvolte in questo grande evento, è quella di aiutare quanti hanno bisogno di indicazioni, di consigli, di indirizzi ,di sapere quali sono i centri di riferimento o di competenza specializzati per patologia o per gruppi di patologie dove rivolgersi per curarsi.

Un’azione sinergica delle associazioni presenti che hanno cercato di aiutare queste persone ed i loro familiari,a vivere una vita migliore nonostante le difficoltà che sono costrette ad affrontare quotidianamente.

 

La manifestazione è organizzata dalla DreamCom con la Direzione Scientifica dell’INRC, Istituto Nazionale per le Ricerche Cardiovascolari. 

Cardio Race è anche un convegno annuale ECM, che ha avuto luogo sabato 28 settembre presso il Teatro Olimpico di Roma, sul sistema cardiovascolare,

La parte espositiva esterna è dedicata alla prevenzione, sport e stili di vita salutari, con stand di consulenza e controlli gratuiti.

Chiude l’evento la gara podistica competitiva e non competitiva.

PERCHÈ UN EVENTO SUL CUORE

Troppo spesso ci scordiamo che il nostro cuore ha bisogno di attenzioni. Ogni anno le malattie cardiovascolari uccidono più di 4,3 milioni di persone in Europa e sono causa del 48% di tutti i decessi (54% per le donne, 43% per gli uomini). Le principali forme di malattie cardiovascolari sono le malattie cardiache coronariche e l’ictus.

Numerosi aspetti riguardanti gli stili di vita, come fumo, dieta, sedentarietà e consumo di alcolici, sono corresponsabili di questo quadro. Ogni anno il fumo di sigaretta uccide più di 1,2 milioni di persone, e per 450 mila fumatori la causa del decesso è un evento o una malattia cardiovascolare.

Oltre agli stili di vita scorretti, ci sono fattori di rischio per le malattie cardiovascolari di tipo patologico o fisiologico, come il diabete, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia.

Cardio Race è un evento che vuole sensibilizzare l’opinione pubblica su questi temi, trattando ogni aspetto relativo al cuore, dalla sana e corretta alimentazione, allo stress; dall’attività fisica, ai fattori di rischio.