È una patologia ‘misteriosa’ l’emocromatosi, anche perché poco nota al grande pubblico, sebbene più diffusa di quanto si possa pensare. Nei Paesi del Nord Europa, dove è molto più frequente che al sud, la chiamano la ‘maledizione Celtica’.
In passato ha colpito anche delle celebrities, del calibro di Beethoven; il decesso del grande compositore secondo alcuni sarebbe infatti da attribuire ad una una cirrosi epatica, determinata da un mix di emocromatosi e alcol. L’emocromatosi è una malattia genetica che porta l’organismo ad assorbire troppo ferro e ad accumularlo in una serie di organi (fegato, pancreas, ipofisi, articolazioni, cuore, ecc) che ne vengono progressivamente danneggiati. Molto frequente sin dall’antichità in Gran Bretagna e in Irlanda (qui la malattia è stata rintracciata anche in una donna del neolitico vissuta 5 mila anni fa e in un uomo dell’età del bronzo di 4 mila anni fa), in Italia interessa circa 1 persona su 500 abitanti in alcune aree del nord e 1 su 2000-3000 abitanti nel centro-sud; i maschi sono colpiti 4 volte più delle femmine. Si stima che il 2% dei nostri connazionali sia portatore (‘carrier’) del gene malato (mutazione C282Y) alla base della forma più frequente, la cosiddetta emocromatosi HFE. La malattia si trasmette per via autosomica recessiva e compare, dunque, solo se entrambi i genitori trasmettono al figlio il gene malato.
